｜擴(kuò)增子靶向測序

對感興趣的特定基因序列區(qū)域，設(shè)計特異性引物或探針，通過多重PCR技術(shù)等對特定基因序列進(jìn)行捕獲和富集，然后利用高通量測序技術(shù)進(jìn)行測序，并進(jìn)行生物信息分析，分析序列中的變異。擴(kuò)增子測序能夠根據(jù)不同需求，對目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行高覆蓋度的測序，還可以檢測到低頻突變。通過擴(kuò)增子靶向測序，可以對候選位點或候選基因進(jìn)行驗證，也可以進(jìn)一步找到候選區(qū)域或候選基因內(nèi)的易感位點，適用于候選基因關(guān)聯(lián)分析等研究。